• PGD技术能筛查的遗传性疾病多达73种

    时间:16-09-30 浏览: 来源:远洋健康

    描述:全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿PGD技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种,具体有以下疾病:

      全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿PGD技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种,具体有以下疾病:

      1、 Addison病(并有脑硬化)

      2、肾上腺脑白质营养不良

      3、肾上腺发育不良

      4、血球蛋白血病(Bruton型)

      5、血球蛋白血病(瑞士型)

      6、眼部白化病

      7、白化病—耳聋综合征

      8、 Wiskott-Aldrich综合征

      9、 Alport综合征

      10、釉质生长不全(成熟低下型)

      11、釉质生长不全(发育不良型)

      12、遗传性低色素性贫血

      13、血管角质瘤Fabry病

      14、先天性白内障

      15、小脑共济失调

      16、小脑共济失调

      17、扩散性脑硬化

      18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

      19、无脉络膜症

      20、脉络膜视网膜病变

      21、色盲(绿色系列型)

      22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

      23、肾源性尿崩症

      24、尿崩症(神经垂体型)

      25、先天性角化不良

      26、外胚层发育不全(无汗型)

      27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

      28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

      29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

      30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

      31、糖原贮积(第VIII类型)

      32、性腺发育不全(xy女性类型)

      33、慢性肉芽肿病

      34、血友病A

      35、血友病B

      36、脑积水(中脑水管狭窄)

      37、低磷酸血性佝偻病

      38、鱼鳞癣

      39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

      40、Kallmann综合征

      41、Spinulosa毛囊角化病

      42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

      43、Lowe(眼脑肾)综合症

      44、视网膜黄斑营养不良

      45、Menkes综合症

      46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

      47智力迟缓(FRAXE型)

      48.智力迟缓(MRXI型)

      49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

      50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

      51.肌营养不良(Becker型)

      52.肌营养不良(Duchenne型)

      53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

      54.肌小管肌病

      55.先天性静止性夜盲症

      56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

      57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

      58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

      59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

      60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

      61.感觉性聋症(DNFZ型)

      62、磷酸甘油酸激酶缺乏

      63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

      64、 Reifenstein综合症

      65、视网膜色素变性

      67、痉挛性麻痹

      68、脊椎肌萎缩

      69、迟发性脊椎骨骼发育不全

      70、睾丸女性化综合征

      71、遗传性血小板减少症

      72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

      73 、Xg血型系统

    PGD技术能筛查的遗传性疾病多达73种

      泰国是试管婴儿的医疗旅游目的地大国,有染色体和遗传病的患者去泰国的原因很多,远洋健康卫顾问介绍国内患者一是为了成功率,二是因为国内的试管技术筛选不到染色体疾病,三是在国内做多次试管婴儿失败。因为国内做试管的技术比较晚,所以有些问题在技术上和法律上还是解决不了的,大家只有选择离我们比较近的泰国了。

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